¿Cómo es vivir con una enfermedad poco frecuente?

Redacción de La Nueva.

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Tomadas por separado, las enfermedades poco frecuentes (EpoF) son ‘poco conocidas’ y afectan a un número relativamente bajo de personas. Sin embargo, en conjunto son más de 8.000, y se estima que en Argentina afectan a 1 de cada 13 personas e impactan directamente en promedio sobre una de cada 4 familias.

Su presentación es diversa: algunas comienzan en los primeros meses de la vida, otras en la adultez; algunas cuentan con una manifestación física visible y otras no. Sin embargo, la mayoría tiene algunas características comunes: la sospecha de que ‘algo no anda bien’, la consulta a numerosos médicos que no logran dar con el diagnóstico y los años transcurridos hasta conocer qué enfermedad se padece, años perdidos durante los cuales se podría haber iniciado algún tratamiento para mejorar el pronóstico y la calidad de vida.

Para ser denominada como EPoF, una patología debe presentarse en menos de 1 cada 2.000 personas. El martes 28 de febrero se conmemoró el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes. “Desde la Fundación Enhué, trabajamos permanentemente para acompañar a aquellos que padecen una EPoF y a sus familias, con el objetivo de que su calidad de vida sea la mejor posible. A su vez, buscamos generar conciencia para que los pacientes puedan llegar al diagnóstico lo antes posible”, destacó Belén González Sutil, directora ejecutiva de la Fundación Enhué.

Solo por dar algunos ejemplos de EPoF, podemos citar al angioedema hereditario (AEH), una enfermedad genética que se caracteriza por la aparición de episodios recurrentes de hinchazón o edemas en distintas partes del cuerpo con compromiso de piel y mucosas, que además de alterar significativamente la calidad de vida de los pacientes puede ser potencialmente mortal. El doctor Ricardo Zwiener, especialista en alergia e inmunología clínica, describió que “el síntoma principal es el edema que afecta la cara, extremidades, tracto gastrointestinal, genitales y vía aérea superior (lengua, faringe y laringe). Los episodios son recurrentes se desarrollan de forma gradual y con una duración de 2 a 5 días”.

“Si un episodio ocurre en la laringe, la hinchazón puede generar que se ocluya el pasaje de aire y que el paciente muera por asfixia; por esta razón, ésta es la manifestación más aguda y se trata de una emergencia médica”, alertó Alejandra Menéndez, paciente con AEH y presidenta de la Asociación Argentina de Angioedema Hereditario.

El promedio de tiempo de diagnóstico en nuestro país es de aproximadamente 13 años desde el inicio de los síntomas. En numerosas ocasiones es confundido con cuadros alérgicos, por lo que los pacientes pasan muchos años consultando a distintos especialistas como clínicos, pediatras, alergistas, emergentólogos, gastroenterólogos y otorrinolaringólogos, hasta llegar a su diagnóstico final.

Otro ejemplo de EPoF son las mucopolisacaridosis (MPS), un grupo de patologías poco frecuentes de origen genético que se producen por la acumulación en los lisosomas de moléculas llamadas mucopolisacáridos, por deficiencia de alguna de las enzimas que están implicadas en su degradación. Esto genera daños en diversos tejidos, especialmente en el tejido conectivo hallado en hueso, cartílago, piel, etc.

Durante el primero y segundo año, entre los signos iniciales que podrían estar indicando la presencia de un tipo de MPS (la tipo II o enfermedad de Hunter) se encuentran las otitis recurrentes, secreciones nasales persistentes y hernias (umbilicales o inguinales).

De manera lenta y progresiva suelen presentarse, entre otros signos, deformidades en la columna y las manos, articulaciones rígidas, cuello corto, talla baja, cabello grueso, abdomen grande (por el aumento de tamaño del hígado), dificultades en la vista y en la audición, y afectación en el desarrollo intelectual.

“La importancia del diagnóstico temprano radica en que por tratarse de enfermedades progresivas, cualquier tratamiento instalado precozmente será más efectivo. En algunas MPS se ha desarrollado un tratamiento de reemplazo de la enzima deficiente, que atenúa los síntomas de la enfermedad. De esta manera, cuanto antes se diagnostique, mejor será el pronóstico”, dijo Norma Specola, especialista en Neurología Infantil.